Category: կենսաբանություն 9

Էվոլյուցիան կենդանի օրգանիզմների աստիճանական փոփոխությունն է ժամանակի ընթացքում՝ գոյության փոփոխվող պայմաններին տեսակների հարմարման ճանապարհով: 

Վաղ անցյալի մնացուկների պեղումները վկայում են, որ միլիոնավոր տարիների ընթացքում ի հայտ են եկել կենդանի էակների նոր տեսակներ, իսկ որոշ տեսակներ էլ (օրինակ՝ դինոզավրերը) անհետացել են:

Էվոլյուցիոն պատկերացումների ակունքները հին են: Սակայն XV–XVIII դարերում, աշխարհագրական մեծ հայտնագործությունների ժամանակ, կուտակված կենդանական և բուսական աշխարհների բազմազանության մասին փաստացի նյութերը միայն հնարավորություն ընձեռեցին հետազոտել կենդանական ու բուսական օրգանիզմների նման և տարբեր հատկանիշները:

Կենդանի էակների էվոլյուցիայի մասին ամբողջական ուսմունք ստեղծելու առաջին փորձը կատարել է ֆրանսիացի կենդանաբան Ժ. Լամարկը XIX դարում: Նա ենթադրել է էվոլյուցիայի գոյության մասին, որի շարժիչ ուժը բնության ինքնակատարելագործման ձգտումն է:

Չառլզ Դարվինը ձևակերպել է էվոլյուցիայի գիտական տեսությունը, ըստ որի` էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերն են ժառանգականությունը, փոփոխականությունը և բնական ընտրությունը: Այդ տեսությունը, ի պատիվ ստեղծողի, կոչվել է դարվինիզմ: Ըստ Դարվինի բնական ընտրության («առավել հարմարվածների կենսունակության» ճանապարհով) տեսության` առավել հաճախ կենսունակ են այն սերունդները, որոնք մյուսներից ավելի հարմարված են միջավայրի պայմաններին և առավել հաջողությամբ են մրցակցում իրենց նմանների հետ՝ կենսականորեն անհրաժեշտ պաշարների (սնունդ, ջուր, լույս և տարածություն) համար: Այդ հարմարված անհատները սերունդ տալու ավելի մեծ հավանականություն ունեն և ժառանգում են այն հատկանիշները, որոնց շնորհիվ ծնողներն առավել հարմարված են եղել արտաքին միջավայրին:

Այսպիսով՝ մի քանի սերունդ հետո բույսերի կամ կենդանիների տեսակները ներկայացվում են մեծ քանակությամբ լավ հարմարված անհատներով և կարող են աստիճանաբար փոխվել: Էվոլյուցիայի այդպիսի շարժընթացի արդյունքում կարող են առաջանալ կենդանի էակների նոր տեսակներ ու տարատեսակներ:

Ժամանակակից էվոլյուցիոն ուսմունքը հիմնված է ժառանգականության նյութական բնույթն ուսումնասիրող գենետիկա գիտության նվաճումների վրա: Այս տեսակետից էվոլյուցիոն միավորը ո՜չ առանձին անհատն է, ո՜չ էլ տեսակը, այլ պոպուլացիան՝ որոշակի տարածքում տեվականորեն ապրող, միևնույն տեսակին պատկանող, միմյանց հետ ազատ խաչաձևվող խումբը: Պոպուլացիայի ժառանգական փոփոխականության հիմքում ընկած է քրոմոսոմներում ու գեներում ժառանգական նյութի վերակառուցման և խանգարման հետևանքով կատարվող փոփոխությունը, որը կոչվում է մուտացիոն փոփոխություն: 

Մուտացիաները կարող են առաջանալ ցանկացած բջջում՝ զարգացման ցանկացած փուլում, ինչպես գոյության սովորական պայմաններում, այնպես էլ ֆիզիկական կամ քիմիական որևէ գործոնի ազդեցության հետևանքով: Հետևաբար, ժամանակակից տեսանկյունից էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերն են մուտածնությունը և բնական ընտրությունը: Վերջինս ապրելու հնարավորություն է տալիս այն օրգանիզմներին, որոնց մուտացիոն փոփոխությունները շրջակա միջավայրի որոշակի պայմաններում ապահովում են առավել հարմարվողականություն: Բժշկության բնագավառում կարևոր նշանակություն ունեն մի քանի բնական պոպուլացիաների փոփոխությունների ուսումնասիրությունները՝ կապված մարդու գործունեության հետեվանքների հետ:

Վիրուսների, բակտերիաների և այլ միկրոօրգանիզմների պոպուլացիաների գենետիկական հետազոտությունները ցույց են տվել հակաբիոտիկների և սուլֆանիլամիդային պատրաստուկների ազդեցությունից այլ ձևերի արագ փոփոխությունների մուտացիոն բնույթն ու այդ նյութերի հանդեպ կայուն մանրէահիմքերի (շտամներ) առաջացումը: Ժամանակակից էվոլյուցիոն ուսմունքում կարևոր տեղ է զբաղեցնում մարդու պոպուլացիայի գենետիկական վերլուծությունը: Պարզվել է, որ բնական ընտրությունը մարդու էվոլյուցիայում կորցրել է առաջատար գործոնի դերը: Սակայն մարդու պոպուլացիայի գենետիկայի նշանակությունը բացառիկ կարևորություն ունի ժառանգական հիվանդությունների տարածման վերլուծության գործում, գենետիկական ապարատի վրա ճառագայթման, ֆիզիկական, ինչպես նաև քիմիական ազդեցությունների արդյունավետությունը գնահատելիս:

Մոլեկուլային կենսաբանության նորագույն նվաճումները թույլ են տալիս նորովի գնահատել էվոլյուցիոն մեխանիզմները:

Երկրի վրա կյանքի էվոլյուցիան սկսվել է ավելի քան 3,5 մլրդ տարի առաջ: Ժամանակային սանդղակի վրա ցույց է տրված միայն վերջին 600 մլն տարին: Գիտնականները ճշգրիտ չգիտեն, թե որքան ժամանակում է տեղի ունեցել կենդանու կամ բույսի այս կամ այն տեսակի ձևավորումը, այդ պատճառով նկարի վրա ցույց է տրված այն ժամանակը, երբ տեսակները գոյություն են ունեցել, և ոչ թե այն ժամանակաշրջանները, երբ նրանք մոլորակի վրա առաջին անգամ  են ի հայտ եկել: Կենդանիների որոշ խմբեր (օրինակ՝ ծովաստղերը) 500 մլն տարեկան են, սակայն նրանք այսօր էլ կան Երկրի վրա, չնայած` նրանց հետ ժամանակին ապրած տեսակների մեծամասնությունն անհետացել է: 

Գիտություն օրգանիզմների ժառանգականության և փոփոխանակության, ինչպես նաև գենետիկորեն ամրագրված հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին։ «Գենետիկա» տերմինը մտցվել է Վիլյամ Բետսոնի կողմից 1906 թվականին։ Կախված հետազոտվող օբյեկտի բնույթից՝ առանձնացնում են բույսերի գենետիկա, միկրոօրգանիզմների գենետիկա, կենդանիների գենետիկա, մարդու գենետիկա և այլն։ Կախված ուսումնասիրություններում օգտագործվող մեթոդներից՝ առանձնացնում են մոլեկուլյար գենետիկա, էկոլոգիական գենետիկա, թունագենետիկա, ֆարմակոգենետիկա, ֆարմակոգենոմիկա: Գենետիկական հետազոտությունները մեծ դեր ունեն բժշկության, գյուղատնտեսության, մանրէաբանական արդյունաբերության մեջ և գենետիկական ճարտարագիտությունում:

Կենդանիների սեռը որոշվում է բեղմնավորման արդյունքում՝ ձևավորված զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմով։Զիգոտն ունի ձևով,չափերով և գեների հավաքով միանման,այսինքն՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների զույգերից կազմված դիպլոիդ հավաք։

Հայտնի է,որ մարդու բջիջների կորիզում առկա են 23 զույգ քրոմոսոմներ,որոնցից 22 զույգը տղամարդկանց և կանանց մոտ միանման են։Այսպես,եթե կանանց քրոմոսոմների 23-րդ զույգը նույնպես հոմոլոգ(համապատասխանություն, կառուցվածքով և ծագմամբ իրար համապատասխանող օրգանների նմանություն) քրոմոսոմներից է կազմված,ապա տղամարդկանց 23-րդ զույգի քրոմոսոմները  միմյանց հոմոլոգ չեն։Այն 22 զույգ քրոմոսոմները,որոնք տղամարդկանց և կանանց մոտ չեն տարբերվում,կրում են աուտոսոմներ (ցանկացած ոչ սեռական քրոմոսոմ)անվանումը:Այն քրոմոսոմները,որոնցով տղամարդիկ և կանայք միմյանցից տարբերվում են,կոչվում են սեռական։Այսպիսով,մարդու քրոմոսոմային հավաքակազմը կազմված է  22 զույգ աուտոսոմներից և 1 զույգ սեռական քրոմոսոմներից։Կանանց միանման սեռական քրոմոսոմներն անվանում են X-քրոմոսոմներ։Տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմ և մեկ Y քրոմոսոմ։

Այսպիսով,օրգանիզմի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքակազմից։

Բնական է,որ սեռական քրոմոսոմներում գտնվում են սեռական հատկանիշները պայմանավորող գեներ։Բայց X և Y քրոմոսոմները պարունակում են նաև այլ,ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ։Այդ ոչ սեռական հատկանիշները,որոնք պայմանավորող գեները գտնվում են սեռական քրոմոսոմներում,կոչվում են սեռի հետ շղթայկցված հատկանիշներ։

Օրինակներ՝

Այսպես,դրոզոֆիլ պտղաճանճի X քրոմոսոմում է գտնվում միջատի աչքերի գունավորումը պայմանավորող գենը։Իսկ մարդու  X քրոմոսոմը պարունակում է արյան մակարդելիությունը որոշող դոմինանտ գենը,որն ընդունված է նշանակել H տառով,քանի որ նրա ռեցեսիվ ալելը (h-գենը)առաջացնում է ծանր հիվանդություն՝հեմոֆիլիա,որը բնութագրվում է արյան ցածր մակարդելիությամբ։Նույն X քրոմոսոմում է գտնվում նաև կարմիր և կանաչ գույների նկատմամբ կուրության՝դալտոնիզմի ռեցեսիվ գենը (d-գենը) և այլն։Y-քրոմոսոմը նույնպես պարունակում է ոչ սեռական հատկանիշներ պայմանավորող գեներ,օրինակ՝հիպերտրիխոզի (ականջի մազակալում առաջացնող)գենը։

Բացի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից,որոնց պատճառը X կամ Y քրոմոսոմներում գտնվող,այսինքն՝սեռի հետ շղթայակցված հատկանիշ պայմանավորող գենի ռեցեսիվ ալելի առկայությունն է,հայտնի են ևս մոտ 3000 այլ ժառանգական հիվանդություններ,որոնք հիմնականում աուտոսոմներում գտնվող գեների կամ քրոմոսոմների կառուցվածքի փոփոխությունների (մուտացիաների)արդյունք են։

Առանձնապես հաջողվում է սահմանել այն դեպքերում,երբ մարդու բջիջներում քրոմոսոմների թվի փոփոխություններ են տեղի ունենում։ Կան դեպքեր,երբ մարդու քրոմոսոմների համալիրում մի ավելորդ քրոմոսոմ է հայտնվում,և նրանց ընդհանուր թիվը դիպլոիդ հավաքակազմում դառնում է 47:Այս աննշան թվացող խախտումը շատ ծանր հետևանքներ ունի։Զարգանում է դաունի հիվանդությունը։Այն արտահայտվում է հետևայլ կերպ․ հիվանդն ունենում է անհամաչափ փոքր գլուխ,աչքերի նեղ բացվածք,տափակ դեմք և խիստ արտահայտված մտավոր հետամնացություն։

Աուտոսոմներոում գտնվող գեների կառուցվածքի փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդություններից են՝ալբինիզմը (գունակի՝պիգմենտի բացակայություն),մանգաղաձև բջիջների անեմիան (հեմոգլոբին սպիտակուցի կառուցվածքում մեկ ամինաթթվի մեկ այլ ամինաթթվով փոխարինում),պոլիդակտիլիան (վեցերորդ մատի առաջացում),շաքարային դիաբետը։

Էվոլյուցիա

Էվոլյուցիան կենսաբանական պոպուլյացիաների հաջորդական սերունդներում ժառանգական հատկանիշների փոփոխությունն է։ Էվոլյուցիոն գործընթացի արդյունքում կյանքի կազմավորման բոլոր մակարդակներում՝ տեսակներից, անհատական օրգանիզմներից մինչև մոլեկուլներ առաջանում է կենսաբազմազանություն։

Կյանքի էվոլյուցիոն պատմության ընթացքում նոր տեսակների առաջացման շարունակական գործընթացը՝ տեսակառաջացումը, տեսակների ներսում ընթացող փոփոխությունները՝ անագենեզը և տեսակների ոչնչացումը նկարագրվել են ձևաբանական և կենսաքիմիական հատկանիշների ընդհանուր գծերի, այդ թվում՝ ԴՆԹ֊ի հաջորդականությունների միջոցով^[4]։ Այս ընդհանուր հատկանիշները ավելի շատ են և նման՝ ավելի մոտիկ ընդհանուր նախնի ունեցող օրգանիզմների մոտ, որը թույլ է տալիս կենդանի և ոչնչացած օրգանիզմների՝ էվլոյուցիոն փոխհարաբերությունների՝ ֆիլոգենետիկայի ուսումնասիրությամբ կառուցել «կյանքի ծառը»։ Բրածո մնացորդները ներառում են վաղ կենսածին գրաֆիտից, միկրոբային խսիրի մնացորդներից մինչև բրածոյացված բազմաբջիջ օրգանիզմները։ Կենսաբազմազանությունը ձևավորվել է տեսակառաջացման և ոչնչացման արդյունքում։

Դարվինի էվոլյուցիոն տեսություն

19-րդ դարի կեսին Չարլզ Դարվինը սահմանեց բնական ընտրության միջոցով տեղի ունեցող էվոլյուցիոն տեսությունը, որը տպագրեց «Տեսակների ծագումը» (1859) գրքում։ Բնական ընտրության միջոցով տեղի ունեցող էվոլյուցիան ապացուցվում է նրանով, որ ստեղծվում են ավելի շատ սերունդներ, քան կարող են գոյատևել ինչպես նաև՝

1) տեսակները միմյանցից տարբերվում են ձևաբանական, ֆիզիոլոգիական և վարքային հատկանիշներով (ֆենոտիպային փոփոխականություն),

2) տարբեր հատկանիշներ ապահովում են գոյատևման և վերարտադրման տարբեր հաճախականություն (տարբերակող հարմարողականություն),

3) հատկանիշները կարող են ժառանգվել մի սերնդից մյուսը (հարմարողականության ժառանգում)։

Այսպիսով, պոպուլյացիայի հաջորդող սերունդները, որոնք փոխարինում են ծնողական ձևերին այն կենսաֆիզիկական միջավայրում, որտեղ տեղի է ունենում բնական ընտրությունը, ավելի հարմարված են լինում և ավելի լավ են գոյատևում և բազմանում։

Էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերը

Էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերն են ժառանգականությունը, փոփոխականությունը և բնական ընտրությունը:

Այդ տեսությունը, ի պատիվ ստեղծողի, կոչվել է դարվինիզմ: Ըստ Դարվինի բնական ընտրության («առավել հարմարվածների կենսունակության» ճանապարհով) տեսության` առավել հաճախ կենսունակ են այն սերունդները, որոնք մյուսներից ավելի հարմարված են միջավայրի պայմաններին և առավել հաջողությամբ են մրցակցում իրենց նմանների հետ՝ կենսականորեն անհրաժեշտ պաշարների (սնունդ, ջուր, լույս և տարածություն) համար: Այդ հարմարված անհատները սերունդ տալու ավելի մեծ հավանականություն ունեն և ժառանգում են այն հատկանիշները, որոնց շնորհիվ ծնողներն առավել հարմարված են եղել արտաքին միջավայրին:Այսպիսով՝ մի քանի սերունդ հետո բույսերի կամ կենդանիների տեսակները ներկայացվում են մեծ քանակությամբ լավ հարմարված անհատներով և կարող են աստիճանաբար փոխվել:

Էվոլյուցիայի այդպիսի շարժընթացի արդյունքում կարող են առաջանալ կենդանի էակների նոր տեսակներ ու տարատեսակներ:Ժամանակակից էվոլյուցիոն ուսմունքը հիմնված է ժառանգականության նյութական բնույթն ուսումնասիրող գենետիկա գիտության նվաճումների վրա: Այս տեսակետից էվոլյուցիոն միավորը ո՜չ առանձին անհատն է, ո՜չ էլ տեսակը, այլ պոպուլացիան՝ որոշակի տարածքում տեվականորեն ապրող, միևնույն տեսակին պատկանող, միմյանց հետ ազատ խաչաձևվող խումբը: Պոպուլացիայի ժառանգական փոփոխականության հիմքում ընկած է քրոմոսոմներում ու գեներում ժառանգական նյութի վերակառուցման և խանգարման հետևանքով կատարվող փոփոխությունը, որը կոչվում է մուտացիոն փոփոխություն: 

Մուտացիաները կարող են առաջանալ ցանկացած բջջում՝ զարգացման ցանկացած փուլում, ինչպես գոյության սովորական պայմաններում, այնպես էլ ֆիզիկական կամ քիմիական որևէ գործոնի ազդեցության հետևանքով: Հետևաբար, ժամանակակից տեսանկյունից էվոլյուցիայի շարժիչ ուժերն են մուտածնությունը և բնական ընտրությունը: Վերջինս ապրելու հնարավորություն է տալիս այն օրգանիզմներին, որոնց մուտացիոն փոփոխությունները շրջակա միջավայրի որոշակի պայմաններում ապահովում են առավել հարմարվողականություն: Բժշկության բնագավառում կարևոր նշանակություն ունեն մի քանի բնական պոպուլացիաների փոփոխությունների ուսումնասիրությունները՝ կապված մարդու գործունեության հետեվանքների հետ:Վիրուսների, բակտերիաների և այլ միկրոօրգանիզմների պոպուլացիաների գենետիկական հետազոտությունները ցույց են տվել հակաբիոտիկների և սուլֆանիլամիդային պատրաստուկների ազդեցությունից այլ ձևերի արագ փոփոխությունների մուտացիոն բնույթն ու այդ նյութերի հանդեպ կայուն մանրէահիմքերի (շտամներ) առաջացումը:

Ժամանակակից էվոլյուցիոն ուսմունքում կարևոր տեղ է զբաղեցնում մարդու պոպուլացիայի գենետիկական վերլուծությունը: Պարզվել է, որ բնական ընտրությունը մարդու էվոլյուցիայում կորցրել է առաջատար գործոնի դերը: Սակայն մարդու պոպուլացիայի գենետիկայի նշանակությունը բացառիկ կարևորություն ունի ժառանգական հիվանդությունների տարածման վերլուծության գործում, գենետիկական ապարատի վրա ճառագայթման, ֆիզիկական, ինչպես նաև քիմիական ազդեցությունների արդյունավետությունը գնահատելիս:Մոլեկուլային կենսաբանության նորագույն նվաճումները թույլ են տալիս նորովի գնահատել էվոլյուցիոն մեխանիզմները:

Օրգանիզմ ներմուծված սննդանյութերի մեջ պարունակվում են նյութեր` վիտամիններ, որոնք անհրաժեշտ են նյութափոխանակության կարգավորման և բջիջների բնականոն կենսագործունեության համար:

Վիտամինների քանակությունն ավելի շատ է բուսական օրգանիզմներում, սակայն որոշ վիտամիններ բավարար քանակությամբ կան նաև կենդանական ծագում ունեցող սննդամթերքում:

Օրգանիզմի վիճակը վիտամինների բացակայության դեպքում կոչվում է ավիտամինոզ, անբավարարության դեպքում` թերվիտամինոզ (հիպովիտամինոզ), իսկ հավելյալ քանակի դեպքում՝ գերվիտամինոզ (հիպերվիտամինոզ):

Գերվիտամինոզի  դեպքում խիստ արագանում են նյութափոխանակության գործընթացները կամ շեղվում մեկ այլ ուղղությամբ: Սննդի միջոցով վիտամինների ընդունումը նպաստում է ֆերմենտների և այլ կենսաբանական ակտիվ նյութերի առաջացման գործընթացին: Դրանց անվանումը տրվում է լատիներեն լեզվի գլխատառերով՝ A,B,C,D և այլն:

A վիտամին (ռետինոլ): Անհրաժեշտ է լիարժեք տեսողության և օրգանիզմի բնականոն աճի համար: A վիտամինի անբավարարության հիմնական ախտանիշներից է գիշերային կուրությունը (հավկուրություն): Բացի այդ դանդաղում է աճը, ընկնում է դիմադրողականությունը, զարգանում են մաշկային հիվանդություններ:

A վիտամինը պարունակվում է կենդանական ծագման մթերքում՝ կենդանիների և ձկների լյարդում, խավիարում, ձկան յուղում, կարագում և յուղում, կաթնամթերքում, ձվի դեղնուցում:

Բուսական մթերքում A վիտամինը պարունակվում է նախավիտամինների ձևով, որոնք իրենցից ներկայացնում են գունանյութեր (պիգմենտներ)՝ կարոտինոիդներ:

Դրանցով հարուստ են գազարը, լոլիկը, կարմիր տաքդեղը, կանաչ սոխը, թրթնջուկը, հազարը, մասուրը, ծիրանը, չիչխանը, արոսենու պտուղները և այլն:

B1 վիտամին (թիամին): Անհրաժեշտ է հատկապես օրգանիզմում ածխաջրերի փոխանակության համար: Թիամինի բացակայության կամ զգալի պակասի հետևանքով առաջանում է նյարդային համակարգի ծանր հիվանդություն՝ բերի-բերի: B1 վիտամինով առավել հարուստ են գարեջրի, հացի չոր և խտացված խմորիչները, ինչպես նաև լոբազգի և հացազգի բույսերից պատրաստված սննդամթերքը: Այն պարունակվում է առավելապես հատիկների թաղանթում և սաղմում, ուստի սննդի մեջ պետք է ընդգրկել ձավարեղեն (հատկապես՝ հնդկացորեն, վարսակաձավար), կոպիտ աղացած ալյուրից թխված հաց:

B2 վիտամին (ռիբոֆլավին): Մասնակցում է օրգանիզմում կենսաբանական օքսիդացման գործընթացներին: Նպաստում է վերքերի ապաքինմանը, ապահովում է լուսային և գունային տեսողությունը: Անբավարարության դեպքում նկատվում են շրթունքների չորություն և ճաքեր, անկյուններում՝ խոցեր, մատների վրա՝ խոր ճաքեր, դանդաղում է վերքերի ապաքինումը: Մեծ քանակությամբ B2 վիտամին պարունակվում է խմորիչներում, լյարդում, ինչպես նաև կաթում և կաթնամթերքում: B2 վիտամինը տաքացնելիս կայուն է, բայց հեշտությամբ քայքայվում է լույսի ազդեցությունից:

B3 կամ PP վիտամին (նիկոտինաթթու): Մասնակցում է օրգանիզմում ընթացող կենսաբանական օքսիդացմանը: Բավական քանակությամբ պարունակվում է լյարդում, երիկամներում, խմորիչներում, մսում, կաթում, ինչպես նաև ոլոռում, բակլայում, ցորենի ալյուրում, հնդկաձավարում, սնկերում: Ավելի լավ է յուրացվում կենդանական ծագման մթերքից:

B5 վիտամին (պանտոտենաթթու): Կարևոր նշանակություն ունի նյութափոխանակության համար: Կարգավորում է նյարդային համակարգի գործունեությունը, մակերիկամների և վահանագեղձի գործառույթները: Տարածված է բնության մեջ, բուսական և կենդանական հյուսվածքներում (պանտոտենային` հունարեն նշանակում է ամենատարածված):

Օրգանիզմում B5 վիտամինի անբավարարության կլինիկական ախտանշաններ չեն հաստատվել:

B6 վիտամին (պիրիդօքսին): Մասնակցում է ամինաթթուների փոխանակությանը, որոնք սպիտակուցների բաղկացուցիչ մասն են: Անբավարարությունից առաջանում է վաղ մանկական տարիքի երեխաների աճի կասեցում, սակավարյունություն, գերգրգռվածություն: B6 վիտամինը պարունակվում է մսում, ձկնեղենում, կաթում, խոշոր եղջերավոր կենդանիների լյարդում, խմորիչներում և բուսական շատ մթերքներում:

B9 վիտամին (ֆոլացին): Մասնակցում է որոշ ամինաթթուների, նուկլեինաթթուների սինթեզին, խթանում ոսկրածուծի արյունաստեղծման գործառույթը, նպաստում B12 վիտամինի յուրացմանը: Անբավարարության դեպքում առաջանում են ծանր սակավարյունություն, ստամոքսաղիքային և զգացողության խանգարումներ:

Ֆոլացինի խմբի կարևոր ներկայացուցիչը ֆոլաթթուն է, որը տարածված է բուսական և կենդանական աշխարհում: Առավել շատ պարունակվում է լյարդում, երիկամներում, բույսերի կանաչ տերևներում: Սինթեզվում է բույսերի, շատ բակտերիաների և սնկերի կողմից: Մարդու աղիների միկրոօրգանիզմները սինթեզում են մեծ քանակությամբ ֆոլաթթու, որը բավարարում է օրգանիզմի պահանջը:

B12 վիտամին (ցիանակոբալամին): Մասնակցում է նուկլեինաթթուների սինթեզին, արյունաստեղծմանը:

B12 -ի անբավարարության դեպքում զարգանում է չարորակ սակավարյունություն: Զգալի քանակությամբ պարունակվում է լյարդում, երիկամներում, ձկնեղենում (հատկապես՝ լյարդում և խավիարում), քիչ քանակությամբ՝ մսում, կաթում, կաթնաշոռում, պանրում, ձվի դեղնուցում:
 

B15 վիտամին (կալցիումի պանգամատ): Քիմիական կազմությունը և ազդեցության մեխանիզմը բավարար ուսումնասիրված չեն: Բուժիչ նպատակով կիրառում են աթերոսկլերոզի, արյան շրջանառության խանգարումների, լյարդաբորբերի և այլ հիվանդությունների ժամանակ:

C վիտամին (ասկորբինաթթու): Կարևոր դեր է խաղում օրգանիզմում ընթացող օքսիդավերականգնման գործընթացներում: C վիտամինի անհրաժեշտ քանակությունը (մեծահասակների համար՝ օրական 50–100 մգ, երեխաների՝ 30–70 մգ) օրգանիզմը պետք է ստանա սննդի հետ: C վիտամինի անբավարարության սկզբնական շրջանում նկատվում են ընդհանուր թուլություն, քնկոտություն, գլխապտույտ, մարդը արագ հոգնում է: Շրթունքները, ականջները, քիթը կապտում են, լնդերը՝ ուռչում, խոցոտվում և արյունահոսում, շարժվում և ընկնում են ատամները: Կտրուկ թուլանում է օրգանիզմի դիմադրողականությունը:

C թերվիտամինոզի ծայրագույն աստիճանը՝ լնդախտը (ցինգա), հազվադեպ է հանդիպում. ուղեկցվում է ցանով (վառ կարմիր, այնուհետև՝ կապտասև), արյունազեղումներով, ստամոքսաղիքային համակարգի խանգարումներով: Ավելցուկային չափաքանակները (օրական՝ մի քանի գրամ) նույնպես վնասակար են օրգանիզմի համար և կարող են առաջացնել ծանր բարդություններ (օրինակ՝ երիկամաքարային հիվանդություն):

Ասկորբինաթթվի հիմնական աղբյուր են հատապտուղները, բանջարեղենը և մրգերը:

Օրական պահանջը լրացվում է կաղամբի, կարտոֆիլի, կանաչ սոխի, լոլիկի հաշվին: C վիտամինի առավելագույն քանակությունը (մինչև 1200 մգ) պարունակվում է մասուրում, սև հաղարջում (մինչև 200 մգ), կարմիր տաքդեղում (մինչև 250 մգ), ինչպես նաև չիչխանի հատապտուղներում, նարինջում, կիտրոնում, շատ քիչ՝ կենդանական մթերքներում: C վիտամինը լավ է լուծվում ջրում. այն ամենաանկայունն է. հեշտությամբ օքսիդանում է հատկապես բարձր ջերմաստիճանում և մետաղի (հիմնականում՝ պղնձի) առկայությամբ:

C վիտամինն անկայուն է դառնում թարմ սառեցրած մրգի ու բանջարեղենի հալվելու ժամանակ, ուստի դրանք պետք է արագ օգտագործել: Խորհուրդ է տրվում գարնանը օգտագործել թարմ կանաչ սոխ և որոշ պահածոյացրած մթերքներ (լոլիկի մածուկ, կանաչ ոլոռ), որոնցում C վիտամինը լավ է պահպանվում:

D վիտամին (կալցիֆերոլներ): Օրգանիզմում փոխարկվում է հորմոնանման նյութի, որը մասնակցում է կալցիումի և ֆոսֆորի աղերի յուրացմանը, ոսկրային հյուսվածքում դրանց կուտակմանը:

D վիտամինի մեծ պահանջ ունեն հատկապես 3–4 տարեկան երեխաները (անբավարարությունից մանկական օրգանիզմում զարգանում է ռախիտ հիվանդությունը):

Սովորաբար D վիտամինը առաջանում է մարդու մաշկում՝ ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների ներգործությամբ: D վիտամինի աղբյուր է ձկների լյարդի ճարպը: Ոչ մեծ քանակությամբ պարունակվում է կարագում, ձվի դեղնուցում, ձկան յուղում: Մյուս կենդանական մթերքներն աղքատ են այս վիտամինով, իսկ բուսական մթերքը, որպես կանոն, բոլորովին չի պարունակում:

Մեծահասակ մարդկանց պահանջը D վիտամինի նկատմամբ մեծ չէ, սակայն այն մեծանում է ցերեկային լույսի պակասի դեպքում (ստորգետնյա աշխատանքներ կատարելիս, հյուսիսում բնակվելու դեպքում): Ձմռանն օրգանիզմում D վիտամինի առաջացումը կարելի է խթանել` քվարցային լամպով ճառագայթահարելով: Կանխարգելիչ նպատակով վաղ մանկական տարիքի երեխաներին հաճախ նշանակում են D վիտամինի պատրաստուկներ, որոնք կարելի է օգտագործել միայն բժշկի հսկողությամբ, քանի որ չափաքանակը գերազանցելիս կարող են բարդություններ առաջանալ:

E վիտամին (տոկոֆերոլներ): Խթանում է մկանային գործունեությունը և սեռական գեղձերի ֆունկցիաները: Պարունակվում է ձեթերում, գետնանուշի, ոլոռի, եգիպտացորենի, սոյայի սերմերում, հազարում, սպանախում, լյարդում, ձվի դեղնուցում, կաթում:

K վիտամին (ֆիլոքինոններ): Մասնակցում է արյան մակարդմանը: Անբավարարությունն առաջացնում է արյունահոսություն՝ քթից, լնդերից, ստամոքսաղիքային համակարգի օրգաններից: Պարունակվում է սպանախի, կաղամբի, եղինջի և այլ բույսերի կանաչ մասերում, գազարում, լոլիկում: Կենդանական ծագման մթերքները (բացի լյարդից) K վիտամին գրեթե չեն պարունակում: Հիմնականում կիրառվում են սինթետիկ պատրաստուկները՝ վիկասոլը և սինկավիտը:

Մարդու և կենդանիների օրգանիզմում լիպիդների հիմնական զանգվածը կազմում են չեզոք ճարպերը: Դրանք տարբեր ճարպաթթուներ, առավել հաճախ պալմիտինաթթու, ստեարինային, օլեինային, լինոլեինային, լինոլային թթուներ պարունակող լիրիգլիցերիդներ են: Մարդու սննդի չեզոք ճարպերը էներգիայի կարևոր աղբյուր են’ 1գ ճարպի օքսիդացումից անջատվում է 38,94 կջ ջերմություն: Չափահաս մարդու օրգանիզմում էներգիայի մոտ 50%-ը և կրծքահասակ երեխայի օրգանիզմում մոտ 40%-ը առաջանում է չեզոք ճարպերի օքսիդացման հաշվին: Դրա հետ միասին չեզոք ճարպերը էնդոգեն ջրի աղբյուր են’ 100գ ճարպի օքսիդացումից առաջանում է.107գ ջուր, որը մտնում է օրգանիզմի բնականոն ջրափոխանակության ֆոնդի մեջ:

Չեզոք ճարպը ծառայում է նաև որպես կենսաբանական ջերմամեկուսիչ համակարգ` մարմինը պատելով նա նպաստում է ջերմության պահպանմանը օրգանիզմում: Չեզոք ճարպը կատարում է կառուցվածքային ֆունկցիա` ապահովում է ենթաբջջային կառույցների հիդրոֆոբ հատկությունները:Չեզոք ճարպերը կատարում են նաև մեխանիկական պաշտպանական ֆունկցիա’ շրջապատելով օրգանները, անոթները և նյարդերը պաշտպանում են նրանց արտաքին միջավայրի վնասակար ազդեցություններից: Չափահաս մարդու չեզոք ճապի օրական պահանջը կազմում է 70-80գ, 3-10 տարեկան երեխաներինը’ 25-30գ: Կրծքահասակ երեխաների համար այն դեռևս ճշգրիտ որոշված չէ: էներգիական իմաստով չեզոք ճարպերը կարող են հեշտությամբ փոխարինվել ածխաջրատներով: Սակայն որոշ չհագեցած ճարպաթթուներ, օրինակ, լինոլային, լինոլեինային և արախիդոնային ճարպաթթուները պետք է անպայման պարունակվեն մարդու սննդում, քանի որ նրանք անհրաժեշտ են բնականոն աճի և մի շարք օրգանների ֆունկցիաների համար: Նրանց անվանում են անփոխարինելի ճարպաթթուներ: Սննդի մեջ նրանց երկարատև, բացակայությունը հանգեցնում է աճի դանդաղեցման’ երիտասարդ օրգանիզմներում և բազմանալու ընդունակության կորստին’ չափահասների մոտ: Առաջանում են մաշկի ախտահարումներ, հատկապես երեխաների մոտ: Մարդու օրական պահանջը այդ ճարպաթթուների նկատմամբ կազմում է 3- 6գ:Մարդու արյան մեջ քաղցած վիճակում չեզոք ճարպի պարունակությունը մոտ 200մգ% է: Սնունդ ընդունելուց 2-3 ժամ հետո ճարպի քանակը արյան մեջ բարձրանում է, որն անվանում են ալիմենտար (սննդային) հիպերլիպեմիա (գերճարպարյունություն), 4-6 ժամից հետո հասնում է առավելագույնի և նորմայի է վերադառնում 9-րդ ժամվա վերջում:Բնականոն պայմաններում ճարպի քանակը օրգանիզմում կազմում է մարմնի զանգվածի 10-20%-ը: Սակայն ախտաբանական վիճակներում կարող է հասնել շատ մեծ չափերի:Սննդի կազմում ճարպի ոչ մեծ քանակների ընդունման դեպքում օրգանիզմում սինթեզվում և կուտակվում է օրգանիզմին հատուկ տեսակային սպեցիֆիկ ճարպ, սակայն նույն տիպի ճարպի երկարատև օգտագործման դեպքում ենթամաշկային շերտի ճարպը իր բաղադրությամբ մոտենում է օգտագործած ճարպին: Ճարպային հյուսվածքում չեզոք ճարպը պահեստավորվում է տրիգլիցերիդների ձևով և օգտագործվում է ըստ էներգիական պահանջների: Վերջին գործընթացն անվանում են ճարպաազատման ակտիվացում (ճարպի մոբիլիզացիա): Ճարպերի սինթեզն օրգանիզմում անվանում են լիպոգենեզ, իսկ քայքայումը’ լիպոլիզ: Ճարպերի միջանկյալ փոխանակության մեջ կարևոր դեր է խաղում լյարդը: Այն միակ օրգանն է, որն առաջացնում է կեդանային մարմիններ և ացետոն, որոնք արյան միջոցով անցնելով տարբեր օրգաններ, արագ օքսիդանում են Կրեբսի ցիկլում, ուստի նրանց քանակը արյան մեջ մեծ չէ` 4-5 մգ%: Կրեբսի ցիկլում կետոնային մարմինների լիարժեք օքսիդացման համար անհրաժեշտ է ածխաջրատային փոխանակության պրոցեսների բնականոն ընթացք: Ճարպի միջանկյալ փոխանակության խանգարման, շաքարային դիաբետի, հյուծող մկանային աշխատանքի, քաղցի, տենդի ժամանակ. արյան մեջ մեծանում է կետոնային մարմինների քանակը (հիպերկետոնեմիա) և մեզի միջոցով հեռացումը (կետոնուրիա): Այդ վիճակը կոչվում է կետոզ, որը հանգեցնում է արյան pH-ի փոփոխությունների և կարող է դառնալ նյութափոխանակային կոմայի առաջացման պատճառ:

Խոլեսթերինը և այլ ստերոիդները ներմուծվում են սննդի հետ կամ սինթեզվում են օրգանիզմում: Խոլեսթերինից օրգանիզմում սինթեզվում են կենսաբանական կարևոր ստերիններ, առավելապես մակերիկամների կեղևի և սեռական գեղձերի հորմոններ, ինչպես նաև վիտամին D3: Խոլեսթերինը և ֆոսֆոլիպիդները բջջաթաղանթի կարևոր կառուցվածքային բաղադրիչներ են: Ամենամեծ քանակով խոլեսթերին հայտնաբերված է մակերիկամներում’ 4,5- 10%, այնուհետև ուղեղում և ծայրամասային նյարդերում’ մոտ 2%, ճարպային հյուսվածքում նույնպես մոտ 2%, արյան մեջ այն կազմում է մոտ 0,2%, մկաններում’ 0,1% և կմախքում 0,01%: Ֆոսֆոլիպիդների շարքին են դասվում լեցիտինները և սֆիեգոմիելինները: Նրանք մտնում են րոլոր բջիջների, հատկապես նյարդային բջիջների բաղադրության մեջ: Ֆոսֆոլիպիդները որպես կառուցվածքային տարրեր մտնում են բջջաթաղանթի ն ենթաբջջային կառույցների թաղանթների, ինչպես նաև կորիզանյութի և պրոտոպլազմայի մեջ: Ֆոսֆոլիպիդները սինթեզվում են աղիքի լորձաթաղանթում և լյարդում: Սակայն արյան մեջ անցնում են միայն լյարդի բջիջների ֆունկցիայի շնորհիվ, ուստի արյան մեջ ֆոսֆոլիպիդների մակարդակը կախված է լյարդի ֆունկցիոնալ վիճակից: 

Ֆոսֆոլիպիդները սինթեզվում են չեզոք ճարպերից, ֆոսֆորական թթվից և խոլինից: Խոլինի առաջացման համար որպես մեթիլ խմբերի դոնատոր անհրաժեշտ է սննդի հետ բավարար քանակով մեթիոնին ամինաթթվի ներմուծում: Մեթիլ խմբերի անբավարարության ժամանակ լյարդում խանգարվում է խոլինի սինթեզը և ֆոսֆոլիպիդների հետագա առաջացումը, որի հետևանքով նրա մեջ կուտակվում է չեզոք ճարպ և զարգանում է լյարդի ճարպային կազմափոխություն (լյարդի ճարպային ներսփռում): Ճարպի քանակը այդ դեպքում լյարդում նորմայում 5%-ի փոխարեն կարող է հասնել 40-50%-ի: Գլիկոլիպիդները բարդ լիպիդներ են, որոնք ֆոսֆոր չեն պարունակում, նրանց կազմության մեջ մտնում է գալակտոզա: Դրանք մուկոլիպիդներ են’ գանգլիոզիդներ և ցերեբրոզիդներ: Նրանք մեծ քանակով գտնվում են ուղեղային հյուսվածքում և արյան բջիջներում: Նրանք կարևոր դեր են խաղում արյան իմունաքիմիական պրոցեսներում, վիրուսները կապում են բջջաթաղանթներին:

Սպիտակուցի դերը մկաններում

Սպիտակուցները կարևոր դեր են կատարում մկանների գործունեության, կրճատման և կոորդինացմանը համար: Սպիտակուցները ներկա են մկանների հյուսվածքներում, ինչպես նաև մկանների աճը պայմանավորված է օրգանիզմում առկա սպիտակուցների թվի հետ:

Սպիտակուցների դերը իմունային պաշտպանությամ մեջ

Սպիտակուցները ահռելի դեր են կատարում իմունային համակարգի ամրապնդման համար: Մարդու օրգանիզմը ունի յուրահատուկ մշակված ինքնապաշտպանական մեխանիզմ տարբեր ինֆեկցիաների և հիվանդությունների դեմ: Այդ ինքնապաշտպանությունը իրականացվում է հակամարմինների օգնությամբ, որոնք սպիտակուցների խումբ են իրենցից ներկայացնում: Հակամարնինները հայտնաբերում են օտար տարրերին, հարուցիչներին և ոչնչացնում դրանք:

Սպիտակուցները և նյարդային ազդակը

Սպիտակուցները պահպանում են նյարդային համակարգի անխտիր գործունեությունը: Նյարդային համակարգը ակտիվանում է, երբ այն ազդակներ է ստանում և պատասխան ազդակներ տալիս: Նյարդային ազդակն ընդունողները բաղկացած են սպիտակուցներից: Այս ընդունիչները փոխանցում են նյարդային ազդակները բջիջներով և կարգավորում կենտրոնական նյարդային համակարգը:

Սպիտակուցը, որպես էներգիայի աղբյուր

Սպիտակուցը օրգանիզմի համար նաև հանդիսանում է որպես էներգիայի աղբյուր: Եթե անձը մարմնի քաշը իջեցնելու համար բեռնաթափման օր է հայտարարել կամ դիետա է պահում, օրգանիզմը օգտագործում է իր սպիտակուցները, որպեսզի կոմպենսացնի այդ ամենը:

Քանի որ մեր օրգաիզմը չունի պահեստավորված սպիտակուցներ, ֆերմենտները` մկանների սպիտակուցները քայքայվում են, որպեսզի արտադրվեն ամինաթթուներ և վերջիններս էլ օրգանիզմը ապահովեն էներգիայով կամ սինթեզեն գլյուկոզա:

Առողջ մազեր և սպիտակուց
Սպիտակուցները նպաստում են առողջ մազեր ունենալուն և պաշտպանում են մազերը արտաքին միջավայրի վնասներից: Սպիտակուցները իրենց հատկություններով ազդում են մազի աճի վրա: Հենց այս հատկություններն են օգտագորվում մազերի խնամքի համար նախատեսված կոսմետիկական միջոցների մեջ:

Մոլեկուլային տեղափոխություն
Սպիտակուցների մյուս կարևոր ֆունկցիան բջիջներում առկա տարրերի տեղափոխությունն է և պահեստավորումը: Այս ամենը կարևոր է արյան հոսքի սահուն ընթացքի և օրգանիզմի սնման համար: Օրինակ թթվածինը արյան կարմիր գնդիկներին հասնում է հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցի շնորհիվ:Մյուս սպիտակուցը, որ կոչվում է ֆերիտին, պատասխանատու է լյարդում արյան և երկաթի պահեստավորման համար:

Առողջ մաշկ և սպիտակուց
Սպիտակուցներից կոլագենը ապահովում է մաշկի բջիջների, հուսվածնքերի  ուժը և առաձգականությունը: Կոլագենը վերականգնում է վնասված մաշկը նպաստում բջիջների ռեգեներացիային: Առողջ, առաձգական և առանց կնճիռների մաշկը կախված է օրգանիզմում կոլագեն սպիտակուցի քանակից:

Բջիջների և հյուսվածքների ռեգեներացիա
Բջիջների և հյուսվածքների թարմացումը և ռեգեներացիան շատ կարևոր երևույթներ են առողջ մարմնի համար: Մարմինը մշտական կարիք ունի ամինաթթուների, որոնք կազմավորում  են սպիտակուցներ և վերջիններս էլ նպաստում են նոր բջիջների և հյուսվածքների, ինչպես օրինակ եղունգների, մազերի աճին, մաշկի թարմացմանը: Մարսողական համակարգի, մաշկի և արյան բջիջների կյանքի տևողությունը մի քանի շաբաթ է: Մի քանի շաբաթից մահացած հյուսվածքներին և բջիջներին փոխարինելու են գալիս նորերը և հենց վերջինների ստեղծմանն էլ նպաստում են սպիտակուցները:

Սպիտակուցների մարսում և ներծծում

Սպիտակուցների մարսողությունը շատ կարևոր է մարմնի կողմից ամինաթթուների ներծծման համար: Ֆերմենտներից պեպսինը ակտիվացվում է ստամոքսահյութի արտադրմամբ և սպիտակուցները աստիճանաբար մարսվում են ստամոքսում: Մարսողության գործընթացը շարունակվում է և ավարտվում փոքր աղիքում:

Օրեկան կարելի է օգտագործել 2-3 չափաբաժին սպիտակուցով հարուստ սննդամթերք: Օրինակ մեկ ձուն կամ 1 ունցիա (28.3 գ) պանիրը համարվում է մեկ չափաբաժին սպիտակուց: Կանանց խորհուրդ է տրվում օգտագործել 0.75գ սպիտակուց, իսկ տղամարդկանց 0.84գ: Իսկ տարիքով մարդկանց, հղիների, աթլետների և քաշ հավաքող սպորտսմենների համար սպիտակուցի չափաքանակը կարող է տատանվել:

Մենդելի 1 օրենքը

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջին սերնդի միակերպության կանոնը։ Եթե խաչասերվող օրգանիզմները միմյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսի խաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում:Այսպիսով, միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսումնասիրվում է միայն մեկ հատկանիշ։

Մենդելի փորձում դեղին և կանաչ ոլոռների խաչասերումից առաջացած հիբրիդները դեղին էին։ Նույն արդյունքները ստացվեցին նաև այն ժամանակ, երբ Մենդելը խաչասերեց հարթ և կնճռոտ մակերևույթ ունեցող ոլոռներ։ Առաջացած բոլոր ոլոռներն ունեին հարթ մակերևույթ։

Երկու հոմոզիգոտ ձևերի խաչասերման արդյունքում (yy և YY) ստացված հիբրիդային սերունդն արդեն հետերոզիգոտ էր, սակայն ուներ նույն ֆենոտիպը ինչ դոմինանտ հոմոզիգոտը։

Այս և մյուս արդյունքների հիման վրա Մենդելն առաջադրեց 4 վարկածներ։

Ժառանգական յուրաքանչյուր հատկանիշի համար օրգանիզմը ժառանգում է 2 ալել՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական։ Այս ալելները կարող են նույնը, կամ տարբեր լինել։ Այն օրգանիզմը, որն ունի միևնույն գենի 2 նույնական ալել, կոչվում է հոմոզիգոտ։ Իսկ այն օրգանիզմը, որն ունի միևնույն գենի 2 տարբեր ալելներ կոչվում է հետերոզիգոտ։

Մենդելի 2 օրենքը

Մենդելի երկրորդ օրենքը • Ճեղքավորման օրենք — առաջին սերնդի երկու հոտերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերումից հետո՝ երկրորդ սերնդում նկատվում է հատկանիշի ճեղքավորում որոշակի թվային հարաբերությամբ ըստ ֆենոտիպի 3։1 և ըստ գենետիպի 1։2։1։

Ոչ լրիվ դոմինանտություն

Դոմինանտը ունի նաև հակադիր ձև, որի մասին ասվում է, որ այն գտնվում է ոչ լրիվ դոմինատության վիճակում։ Երբ խաչասերում են անդալուզիական հավերի սև և սպիտակ մաքուր գծերը, հիբրիդների առաջին սերնդում ծնվում են մոխրագույն գունավորմամբ ճտեր։

Ասյպիսով ոչ լրիվ դոմինանտության ժամանակ հիբրիդների առաջին սերնդում ստացվում են միջանկյալ հատկանիշներով առանձնյակներ։

Բացի կամայական պայմաններից, դոմինանտը ունի նաև բնույթ, որը կախված է հատկանիշի ուսումնասիրման մակարդակից։ Ըստ Մենդելի դրույթների, դոմինանտությունը կարող է կախված լինել միջավայրի պայմաններից։

Օրինակ՝ AS և SS գենոտիպով մարդիկ օժտված են համարյա նույն դիմացկունությամբ մալարիայի նկատմամբ, իսկ AA գենոտիպով մարդիկ ավելի խոցելի են այդ հիվանդության նկատմամբ։ Այն էրիթրոցիտները, որոնք ունեն AS գեները միասին պարունակում են բետա-գլոբինային շղթաների երկու ձևերը միաժամանակ (նորմալ A և մուտանտ S), այսինքն նկատվում է կոդոմինանտություն։

Գամետ

Գամետները ռեպրոդուկտիվ բջիջներ են, որոնք ունեն քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմ։ Մասնակցում են գամետային և սեռական բազմացման գործընթացներին։ Երկու գամետների միաձուլման արդյունքում առաջանում է զիգոտ, որը վերափոխվում է առանձնյակի (կամ մի խումբ առանձնյակների)։ Տվյալ առանձնյակը երկու ծնողներից ժառանգում է այն գամետների միջոցով ժառանգված առանձնահատկությունները։

Իզոգամ

Իզոգամ, սեռական պրոցեսը, երբ միաձուլվում են երկու շարժուն, իրարից մորֆոլոգիապես չտարբերվող գամետներ։

Անիզոգամ

Անիզոգամ է կոչվում այն սեռական պրոցեսը, երբ միաձուլվում են երկու տարբեր չափսերի շարժունակ գամետներ։

Օօգամ

Օօգամ սեռականի ընթացքում միաձուլվում են իգական սեռական օրգանում՝ օօգոնիումում առաջացած խոշոր աշարժ ձվաբջիջը և արական սեռական օրգանում՝ անթերիդումում գոյացած մտրակներով օժտված, մանր սպերմատոզոիդները կամ անշարժ սպերմացիումները։

Տարբերվում են 2 տեսակի գամետներ՝ արական և իգական, քիչ շարժունակ արական գամետներ՝ սպերմատոզոիդներ, և մեծ անշարժ իգական գամետներ՝ ձվաբջիջներ։ Գամետների չափսերի տարբերերությունները պայմանավորված է նրանով, որ ձվաբջիջները պարունակում են սննդանյութեր, այնքան որ բավականացնի սաղմի սկզբնական ձևավորմանը։ Արական գամետներ՝ սպերմատոզոիդներ, կենդանիների և շատ բույսերի մոտ շարժուն են և սովորաբար կրում է մեկ կամ մի քանի մասերից։

Ռեցեսիվություն (լատ.՝ recessus — նահանջ, հեռացում), երկու ալելային գեների փոխհարաբերության ձևերից, որի դեպքում դրանցից մեկը (ռեցեսիվը) ավելի թույլ է ազդում օրգանիզմի համապատասխան հատկանիշի արտահայտման վրա, քան մյուսը՝ դոմինանտը։

Ռեցեսիվություն հասկացողությունը տվել է Գ․ Մենդելը։ Լրիվ դոմինանտության ժամանակ գենի դոմինանտ ձևը արտահայտվում է և հոմոզիգոտ և հետերոզիգոտ վիճակում, իսկ ռեցեսիվը ՝ միայն հոմոզիգոտ:

Ռեցեսիվ հատկանիշի դրսևորման բնույթը

Ռեցեսիվ հատկանիշի դրսևորման բնույթը կարող է փոփոխվել արտաքին պայմանների ազդեցությամբ։ Մարդու նյութափոխանակության բնածին խախտումների նշանակալի մասը ժառանգվում են ռեցեսիվ տիպով, և հիվանդության կլինիկական պատկերն արտահայտվում է միայն հոմոզիգոտների մոտ (հետերոզիգոտների հիվանդությունը չի արտահայտվում դոմինանտ գենի գործունեության հետևանքով)։

Վնասակար ռեցեսիվ գեները կարող են հոմոզիգոտ վիճակի անցնել մոտ ազգակիցների խաչասերման (ինբրիդինգ) ժամանակ։ Դրա հետ մեկտեղ ռեցեսիվ մուտացիաները արժեքավոր նյութ են սելեկցիոն պրակտիկայում։

ԺԱՌԱՆԳԱԿԱՆՈՒԹՅՈՒՆ

Ժառանգականություն ասելով մենք հասկանում ենք ծնողական օրգանիզմներում՝ իրենց  հատկանիշների առանձնահատկությունները հաջորդ սերունդին փոխանցելու հատկությունը: Սեռական բազմացման դեպքում,ժառանգականույթունն ապահովում է հատուկ սեռական բջիջների՝գամետների միջոցով, իսկ անսեռ բազմացման ժամանակ՝մարմնական, սոմատիկ, բջիջների միջոցով: Գամետները և սոմատիկ բջիջները իրենց մեջ կրում են ոչ թե ապագա օրգանիզմի հատկանիշները և հատկությունները, այլ դրանցնախադրյալները, որոնք ստացել են գեներ անվանումը: Գենը ԴՆԹ-ի  մոլեկուլիկամքրսոմի որոշակի հատված է, որը որոշում է սպիտակուցային որևէ մոլեկուլի սինթեզը կամ որևէ տարրական հատկանիշի զարգացման հնարավորությունը: Փոփոխականությունը օրգանիզմի՝ իր անհատական զարգացման ընթացքում նոր հատկանիշների ձեռք բերելու հատկությունն է:

ԳԵՆՈՏԻՊ ԵՒՖԵՆՈՏԻՊ

Յուրաքանչյուր օրգանիզմի գեների ամբողջությունը կոչվում է գենոտիպ: Միևնույն տեսակին պատկանող բոլոր օրգանիզմներում յուրաքանչյուր գեն գտնվում է որոշակի քրոմոսոմի միևնույն տեղում կամ լակուսում: Քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքում, որը բնորոշ է սեռական բջիջներին, միայն մեկ գեն է պատասխանատու տվյալ հատկանիշի դրսևորման համար, իսկ մնացած սոմատիկ բջիջներում առկա քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքում՝ երկու գեն: Այդ գեները գտնվում են հոմոլոկ քրոմոսոմների միևնույն լոկուսներում և կոչվում են ալելային գեներ կամ ալելներ:Գեները նշում են այբուբենի լատիներեն տառերով: Եթե զույգ ալելայինն գեները կառուցվածքով լրիվ նույնն են, այսինքն՝ ունեն նուկլեոտիդների միևնույն հաջորդականությունը, ապա կարող են նշվել՝ օրինակ՝ AA: Օրգանիզմների բոլոր հատկանիշների աբողջությունը կոչվում է ֆենոտիպ: Այն իր մեջ ներառում է ինչպես արտաքին հատկանիշների,այնպես էլ ներքին,հյուսվածքաբանական,կազմաբանական հատկանիշների ամբողջությունը:

ՄԵՆԴԵԼԻ ԱՌԱՋԻՆ ՕՐԵՆՔԸ

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջինսերնդի միակերպության կանոնը:Եթե խաչասերվող օրգանիզմներըմիմիյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսիխաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում: Այսպիսով,միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսւոմնասիրվում է միայն մեկհտականիշ:

Փորձերը

Մենդելը խաչասերեց ոլոռի դեղին և կանաչ բույսերով սերմերը: Մենդելը իրփորձում օգտագործեց ոլոռի այն բույսերը , որոնք մի քանի սերունդհետազոտվող հատկանիշի առումով անփոփոխ էին եղել և ճեղքավորումչէին տվել, այսինքն մաքուր գծեր էին և հետազոտվող հատկանիշինկատմամբ դոմինանտ հոմոզիգոտ էին (AA) և ռեցեսիվ հոմոզիգոտ էին (aa):

Առաջացած սերունդ

Մենդելի փորձում դեղին և կանաչ ոլոռների խաչասերումից առաջացած հիբրիդները դեղին էին: Նույն արդյունքները ստացվեցին նաև այն ժամանակ, երբ Մենդելը խաչասերեց հարթ և կնճռոտ մակերևույթ ունեցող ոլոռներ: Առաջացած բոլոր ոլոռներ ունեին հարթ մակերևույթ:

Գենետիկ դրսևորում

Երկու հոմոզիգոտ ձևերի խաչասերման արդյունքում (aa և AA) ստացված հիբրիդային սերունդն արդեն հետերոզիգոտ էր , սակայն ուներ նույն ֆենոտիպը ինչ դոմինանտ հոմոզիգոտը:

Վարկածներ

Այս և մյուս արդյունքների հիման վրա Մենդելն առաջադրեց 4 վարկածներ:

Առաջին վարկած

Գոյություն ունեն գեների այլընտրանքային տարբերակներ , որոնք ժառանգական հատկանիշները պահպանող միավորներ են: Օրինակ՝ ոլոռի գույնը որոշող գենը կանաչի դեպեքում հանդես է գալիս մեկ, իսկ դեղինի դեպքում՝ այլ տեսակով: Գենի այլընտրանքային տարբերակները կոչվում են ալելներ:

Երկրորդ վարկած

Ժառանգական յուրաքանչյուր հատկանիշի համար օրգանիզմը ժառանգում է 2 ալել՝ յուրաքանչյուր ծնողից մեկական: Այս ալելները կարող են նույնը, կամ տարբեր լինել: Այն օրգանիզմը, որն ունի միևնույն գենի 2 նույնական ալել, կոչվում է հոմոզիգոտ: Իսկ այն օրգանիզմը, որն ունի միևնույն գենի 2 տարբեր ալելներ կոչվում է հետերոզիգոտ:

Երրորդ վարկած

Եթե ժառանգական զույգի երկու ալելները տարբեր են, ապա դրանցից մեկը որոշում է օրգանիզմի արտաքին տեսքը և կոչվում է դոմինանտ ալել, իսկ մյուսն օրգանիզմի արտաքին տեսքի վրա ոչ մի ազդեցություն չունի և կոչվում է ռեցեսիվ ալել: Դոմինանտ ալելները նշանակաելիս օգտագործում են շեղագիր մեծատառեր (A), իսկ ռեցեսիվ ալելները ներկայացնելու համար շեղագիր փոքրատառեր (a):

Չորրորդ վարկած

Սերմնաբջիջը կամ ձվաբջիջը ժառանգական յուրաքանչյուր հատկանիշի համար կրում է միայն մեկ ալել, քանի որ ալելների զույգի երկու անդամները ճեղքավորվում են գամետների առաջացման ժամանակ: Այս պնդումը այժմ հայտնի է որպես ճեղքավորման օրնեք (Մենդելի երկրորդօրենք): Երբ բեղմնավորման ժամանակ սերմնաբջիջն ու ձվաբջիջը միանում են, յուրաքանչյուրը ներդնում է իր ալելները՝ վերականգնելով սերնդի ալելների զույգը:

Գենետիկան օգնում է բացատրել, թե հատկանիշները փոխանցվում են ծնողներից իրենց երիտասարդներին: Ծնողները գեները փոխանցում են իրենց երիտասարդներին: Գենները գտնվում են քրոմոսոմների վրա եւ բաղկացած են ԴՆԹ-ից : Դրանք պարունակում են սպիտակուցային սինթեզի կոնկրետ հրահանգներ:

Գենետիկայի հիմունքներ ռեսուրսներ

Հասկանալով որոշակի գենետիկական հասկացությունները կարող են դժվար լինել սկսնակների համար: Ստորեւ բերված են մի քանի օգտակար ռեսուրսներ, որոնք կօգնեն հասկանալ հիմնական գենետիկ սկզբունքները:

• Գենետիկ գերիշխանություն
  Իմացեք ամբողջական գենետիկական գերիշխանության, codominance- ի եւ թերի գերիշխանության տարբերությունների մասին:
• Մենդելի ստորագրության օրենքը
  Սկզբունքները, որոնք ղեկավարում էին ժառանգությունը, հայտնաբերել են 1860-ական թվականներին Գրիգոր Մենդել անունով մի մոնտաժ: Այս սկզբունքներից մեկն այժմ կոչվում է Մենդելի սեգրեգիայի օրենք :
• Մենդելի անսահման տեսականի օրենքը
  Գրիգոր Մենդելի կողմից ձեւավորված ժառանգության այս սկզբունքը նշում է, որ հատկությունները փոխանցվում են միմյանցից անկախ սերնդին:
• Պոլիեներեն ժառանգություն
  Պոլիգենիկ ժառանգությունը հատկանիշների ժառանգությունն է, ինչպիսիք են մաշկի գույնը, աչքի գույնը եւ մազերի գույնը, որոնք որոշվում են ավելի քան մեկ գենի:
• Սեքսի հետ կապված առանձնահատկությունները
  Հեմոֆիլիան հանդիսանում է ընդհանուր սեռի հետ կապված խանգարման օրինակ, որը X- ի հետ կապված ռեկետիստական ​​հատկություն է:

Գենները եւ քրոմոսոմները

• Գենային մուտացիաների պատճառած չորս առանձնահատկությունները
  Գիտեիք, որ խիտ առանձնահատկությունները, ինչպիսիք են dimples եւ freckles, առաջացել են գենի մուտացիաների հետեւանքով: Այս հատկությունները կարող են ժառանգել կամ ձեռք բերել:
• Գենետիկական վերականգնում
  Գենետիկական рекомбинацияում, քրոմոսոմների վրա գենոմները recombined է արտադրել օրգանիզմները նոր գենային համակցություններով:
• Գենետիկական փոփոխություն
  Գենետիկական փոփոխության ժամանակ բնակչության օրգանիզմների ալելները փոխվում են: Այս փոփոխությունը կարող է հանգեցնել մուտացիայի, գենի հոսքի կամ սեռական վերարտադրության:
• Սեքսի քրոմոսոմի աննորմալությունները
  Սեքսուալ քրոմոսոմի անոմալիաները առաջանում են մկնդեզի առաջացնող քրոմոսոմային մուտացիաների կամ մարիոզի ընթացքում առաջացած խնդիրների արդյունքում: